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在家裡休息了兩天，孫立恩接到了梅英的電話。李雨涵的檢測結果出爐，她和她母親都有m.3243A>G的異質性突變。也就是說，兩人的線粒體基因組第3243位核苷酸由A變為了G。

線粒體腦肌病中最常見的基因突變型別。以往MELAS患者中，80%都是M.3243A>G異質性突變，約有10%是M.3271T>C異質性突變。而李雨涵和她的母親都存在有M.3243A>G突變，這可能解釋了為什麼李雨涵比她母親發病更早且更加嚴重。有研究顯示，突變經過連續的世代遺傳後，會導致突變的mtDNA逐漸增加，出現遺傳早現現象。由於患病初期，李雨涵的父母並未向醫師提供心肌炎病史和一女早夭的病史，同時經治醫師也沒有多加註意，所以才導致了連續三次誤診的出現。

“誤診的事情，我已經和李雨涵的父母談過了。”電話裡，梅英的聲音聽起來有些無奈，“不過，他們還是打算向衛健委提起投訴。”

“這也是人家的權利嘛……”孫立恩聽著也有些無奈。平心而論，前面的三次誤診並不都算是醫生的過錯。雖然線粒體腦肌病是最常見的一種母系遺傳病，但在患者家屬沒有提供足夠病史的情況下，讓神經內科醫生診斷出最近十年國內外僅僅報告過200例的遺傳病，而且這個病例還是發病不典型的那種……這個難度還是太高了些。“不過至少從我的角度來看，我不覺得前面接診了的醫師犯下了什麼錯誤。”

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