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夕陽西下,孫立恩在辦公室裡硬是等到了四點五十分。
測序公司的電話終於打了過來,而孫立恩也確實獲得了自己所期待的結果——唐敏的18q11.2染色體出現了異常,其中有1.9個PB的氨基酸序列和基因庫中的對比樣本不一致。
“這個結果肯定是有異常的,但是我們也不確定這個異常有什麼意義。”在給孫立恩打電話的時候,錢女士心裡其實非常不安。醫院委託進行序列,那都是需要給出明確診斷意見的。但是……不管查詢了多少個數據庫,這一區域的染色體異常致病的報告卻仍然完全沒有蹤影。
“是因為這個區域的變異報告少,還是因為不確定變異後果?”基因資料庫的比對,一百個袁平安綁在一起也不如測序公司專業。雖然對方明確說了“不知道有什麼意義”,但孫立恩更在意的則是相關報告的數量。
嚴格來說,隨著現代醫療的進步,新型的遺傳病應該會越來越少見才對。絕大部分的基因突變嬰兒甚至無法正常發育娩出,而娩出的基因突變兒童又有很大一部分會在很早的階段夭折。因此,能夠順利長大且表現出遺傳病症狀的……其實是很少一部分。
這些患兒大部分以某種酶或者蛋白缺乏為主。偶爾也有包括心腦血管問題在內的患兒。而隨著現代醫學的進步,以及各種測序手段的完善,越來越多的遺傳病都在21世紀得到了確認和鎖定——現在想要發現一種新的遺傳病,從機率上來說就是一個很渺茫的事情。
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