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孫立恩和唐敏的母親談了很久,而唐敏的母親最在意的問題只有一個——做基因究竟要從什麼地方取樣。
“孩子頭上已經有兩道大疤了。”提到這個,唐敏的母親就情緒有些激動。腦活檢對人的影響是極其巨大的,活檢過程中的巨大風險不可控性讓每一次活檢都成了一次豪賭。唐敏的父母幾乎是在用孩子僅存的記憶、活動能力和其他寶貴的能力作為賭注,來賭一個明確診斷。“她上一次做活檢之後,右腳就動的不太靈活……”
“取樣的話,抽血應該就可以了。而且量不用太多,大概五毫升左右。”孫立恩對基因測序已經有了一些初步的瞭解,雖然還很膚淺,但是用來給唐敏的母親解答問題還是夠用的。“不過,取樣不一定就能獲得有價值的線索……這個我得跟您說清楚。”
給一個絕望的母親以虛假的、很快就會被戳穿的安慰,是一件非常不人道的事情。同時作為醫生,這也是一種非常不明智且不專業的行為。雖然可能會很殘酷,但提前明確告知風險和不可控因素,也能讓家屬對於即將發生的事情有一個比較客觀的認識。
“基因檢測,一方面受限於基因檢測手段尚不完善,可能會有一些錯誤的結果。如果查到了什麼有價值的內容,我們可能需要再取一次樣本進行二次比對。”孫立恩解釋道,“另一方面,如果基因檢測沒有查出問題……那我們可能就得繼續觀察唐敏接下來的症狀變化。這個過程可能需要一段比較長的時間。”
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