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遺傳病的可能絕對是有的。但問題是,什麼遺傳病能夠符合這一系列條件?
錢紅軍沉默了好一陣子,“這個……不太好說。最像的當然還是NMO,Leber有點像,但白塞病也能湊得上……”
遺傳病是一個巨大的疾病庫,到今天為止,人們仍然能夠發現各種新型的遺傳疾病。而能夠影響到中樞聖經和視神經的也有很多種。從各種關鍵蛋白或者酶缺乏症到具有遺傳特性的免疫疾病,這些幾乎都能夠造成和唐敏現在完全一致的症狀。
孫立恩也沒有想著和錢紅軍會診一次就能搞清楚問題所在。他只是記下了錢紅軍的看法,然後繼續問道,“如果是某種從來沒有被發現過的遺傳病……我們要怎麼樣才能確定它確實存在?”
“那你的工作量可就大了。”錢紅軍並沒有笑話孫立恩有些不自量力。事實上,他還真覺得孫立恩現在問這種問題不算突兀——以這小子臉黑的程度,真遇到某種從來沒有被發現過的疾病,也不是完全不可能的事情。“首先,你得搞清楚這種疾病的致病因素是什麼,也就是得首先找到它的作用機制。其次,你透過作用機制的分析,搞明白患者究竟是內環境中的哪一個部分出了問題——是細胞上缺乏通道,還是某些具體的蛋白或者酶缺乏,然後根據現在已知的基因序列研究情況,反向鎖定基因缺陷的位置……”
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