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染色體相關疾病,在1990年並不為人重視。
尤其是國內,醫科大學甚至沒有開展相關教學工作,處於全面落後狀態,主要還是跟缺乏檢測機構有關係。
像陳棋每次懷疑基因上有什麼問題,都不得不把標本送到國外去檢測。
1990年國內已經有科研機構在展開基因工作了,可惜並沒有對民用開放,而且檢測成本那是非常高昂。
梁色體異常,這種疾病是要說難,是真的難診斷。
難診斷是因為必須要藉助基因檢測技術,這個技術哪怕幾十年後也是個高大上的工程,花費巨大。
典型的染色體疾病還好說,有些複雜些的罕見病,具體哪段染色體出問題了不知道,這就要做全系檢測,這個難度跟大海撈針是一樣的。
但要說染色體病簡單,也簡單,因為染色體疾病的病人往往有特殊的外貌或者殘疾,有經驗的醫生一看就知道這小孩子有病。
比如21-三體綜合徵有明顯的智力低下、生長髮育障礙、多發畸形等症狀,如眼裂小、眼距寬、頸部短、表情呆滯等。
18-三體綜合徵:又稱為愛德華氏綜合徵,是由於18號染色體異常導致,表現為兔唇、小頭、鼻尖朝上等。
13-三體綜合徵多伴有明顯的頭面部畸形,包括小頭、前額、前腦發育異常、眼球小、鼻寬而扁平、上唇裂、顎裂、耳廓畸形等。
特納綜合徵是常見的女性性染色體異常疾病,表現的就是身材矮小、蹼頸、後髮際低、寬乳距、肘外翻等。
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