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這次是說的如何在臨床上分辨雌雄,性發育異常或者障礙在診斷上可不只是看看器官聽聽聲音那麼簡單。
(上一章作者說貌似被吃了,我補上了,想看的可以看)
人從受精卵發育到成年男女,會歷經胚胎時期、嬰幼兒時期、兒童時期和青少年時期等階段,而在發育過程中,會依賴於下丘腦-垂體-性腺軸的正常功能。由於染色體畸變或基因突變等原因會引起性別分化過程異常,從而導致患者染色體性別、性腺性別、表現型性別及社會性別之間的不一致。為此,2006年,歐洲兒科內分泌協會和LawsonWilkins兒科內分泌協會提出將這些兩性畸形以及一些影響性發育的性染色體病,統稱為性發育異常)。本文從DSD患者的病史收集、疾病的診斷定性、DSD的治療等方面進行介紹。
病史收集
對DSD患者的病史收集資料應該包含多項內容,但是基本可分為4類。
觀察指標
包括:(1)患者的身高、體質量、體質量指數。(2)第二性徵發育情況,對男性患者來說,要考察鬍鬚、喉結、腋毛、**發育、**、**體積、**長度、有無**等發育情況;對女性患者要考察**發育、腋毛、**生長、外陰分期等。(3)其他DSD常見表型:如Turner綜合徵的患者要考察是否存在蹼頸、肘外翻等。
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