人類基因與黑猩猩的基因相似率達到了99%甚至更高，這讓生物學家們感覺非常奇怪，因為這兩種動物的外表看起來是如此的不同，以至於讓我們很難相信，那僅僅不足百分之一的基因會造成如此天懸地殊般的差別。此時我們不得不改變對基因的認識，現在基本相信並不是基因表達、而是基因的調控在從猿到人的過程中起到了更大的作用。人與黑猩猩的基因就好比是兩支人員相同的隊伍，但在隊伍行進過程中，它們的指揮官卻發出了不同的命令，所以這兩支隊伍的表現就截然不同。這使得研究人與黑猩猩的基因差別變得非常困難，因為它們的看起來大體相近，所表達的蛋白質也基本一致，而對於某種蛋白表達量多少、某種基因關閉或開放這些調控指令又是難以察覺的，所以難以研究。這正像那兩支隊伍的指揮官發出的是秘密指令一樣，我們不知道它發出了怎樣的命令，我們只看見兩支隊伍向著不同的方向去了。所以我們看到了人與黑猩猩很不一樣的外表，而沒有搞清楚隱藏在其中的不一樣的本質。

研究進展雖然緩慢，但總是在進行之中，現在的總體結論是：人腦的增大是基因突變的結果。

2006年，美國加利福尼亞大學的一個研究團隊發現了一個影響腦袋大小的基因，這個基因只有一百多個鹼基，在其他動物身上非常保守，數億年來很少突變，比如黑猩猩和雞，分開了三億年時間，但只有兩個鹼基不同。這說明這個基因非常重要，一旦發生突變就會造成死亡。

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